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一种新型机器学习平台可以通过分析无细胞DNA片段模式来区分癌症患者。无细胞DNA片段是血液中的肿瘤基因物质，它们是创建更准确无创癌症诊断方法的中心要素。

该平台由2600多个人类样本的数据构建而成，它对处于任何阶段的癌症都能进行高效检测，并且可以在DNA片段含量有限的样本中运行。通过进一步的完善，该技术或可满足对一种具高成本效益且无创性发现与监控癌症工具的需求。

肿瘤通常会将无细胞DNA释入血浆之中，这使得科学家创建出可寻找这些DNA片段的癌症测试。由于其成本效益和无创特性，这些被称为“液体活检”的测试方法是癌症医学的一大福音。然而，目前版本的“液体活检”需要多管血液才能收集足够多的用以测试的无细胞DNA，因而使它们的实施受到了限制。

 

Karan Budhraja和同事采用了不同的方法：他们创建了一种名为GALYFRE的可分析无细胞DNA片段上末端位置的技术。这些碎片模式可以提供起源细胞的有关线索，例如它们究竟是癌细胞还是健康细胞。

 

研究人员分析了2668份血浆样本的无细胞DNA和测序数据；这些样本采自286名健康参与者、994名罹患11种癌症（其中一种）的病人及103名无癌症患者。Budhraja等人发现，通过构建一种可以权衡片段末端位置差异的算法，他们可以将癌症患者与健康参与者区分开来：I期癌症患者的曲线下面积（AUC）为.87，健康参与者为.91。

 

该团队指出，GALYFRE需要相对少量的DNA和有限的测序深度，表明它可以进行低成本运行，并可能在资源受限的环境中增加癌症检测的机会。

 

原文来源：SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE

11 Jan 2023

Vol 15, Issue 678

DOI: 10.1126/scitranslmed.abm6863

 

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